Morbus Wilson e.V.

Morbus Wilson ist

eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Kindes-, Jugend- oder Erwachsenen-Alters, der eine Kupferüberladung zugrundeliegt.

Die Krankheit wurde nach Samuel Alexander Kinnier Wilson, M.D., D.Sc., F.R.C.P. benannt.

Ursachen

Auf Grund eines genetischen Defektes ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege gestört und das Kupfer wird in der Leber gespeichert. Von dort gelangt es auch in das Gehirn, die Nieren und die Hornhaut des Auges. Durch die verminderte Ausscheidung kommt es im Laufe der Jahre zu einer Ansammlung von Kupfer im Organismus.

Autosomal-rezessiv heißt, beide Elternteile sind Träger der gleichen schadhaften Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt, so kommt es bei dem Kind zum Auftreten des Morbus Wilson. Die Krankheitshäufigkeit liegt nach derzeitigem Wissenstand bei 30 zu 1 Million.

Symptomatik

Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr auf. Bei Kindern steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund; es kann zu einer Hepatitis oder Leberzirrhose kommen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten neurologische Ausfälle in den Vordergrund. Man findet eine Störung der Sprechmotorik sowie Schreibstörungen, ein Zittern der Gliedmassen sowie Gang- und Schluckstörungen, manchmal auch psychische Veränderungen.

Die Kupferablagerung im Auge zeigt sich in einem grünlich-braun gefärbten Ring um die Hornhaut des Auges, dem Kayser-Fleischer-Kornealring. Er ist eher ein Spät- als ein Frühsymptom und deshalb im frühen Stadium nicht immer zu finden.

Diagnose

- Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring
- Laborchemische Untersuchungen: Kupfer und Coeruloplasmin im Serum, Kupfer
im 24-Stunden-Urin
- Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
- Radiokupfertest (nur noch in Leipzig verfügbar)
- Gentest

Therapien

Unter lebenslanger konsequenter Therapie ist die Prognose günstig. Ziel der Therapie ist die Entleerung der Körperkupferdepots. Mittel der ersten Wahl sind bis heute Chelatbildner (D-Penicillamin und Trientine). Auch die orale Zinktherapie wird eingesetzt.

Die Vermeidung stark kupferhaltiger Nahrungsmittel ist als begleitende Maßnahme sinnvoll.

Bei Versagen der medikamentösen Therapie ist die Lebertransplantation rettende Alternative.